Código: SCA1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1 - gene ATXN1)
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A Ataxia Espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma condição caracterizada por problemas com o movimento progressivo. SCA1 resulta de uma mutação no gene ATXN1 conhecida como uma expansão de trinucleotídeos em repetição. Esta mutação aumenta o comprimento do segmento de CAG no gene ATXN1. Pessoas com SCA1 têm de 40 a mais de 80 repetições CAG na maioria das células. O segmento CAG expandido conduz àprodução de uma versão anormalmente longa da proteína ataxina-1, que se dobra para uma forma 3-dimensional errada. Este aglomerados de proteínas anormais com outras proteínas formam grumos (agregados) dentro do núcleo das células, o que impede a proteína ataxina-1 funcionar normalmente, danificando as células. Por razões que não são claras, agregados de ataxina-1 são encontrados apenas no cérebro e na medula espinhal (sistema nervoso central). Certas células cerebrais, chamadas células de Purkinje, parecem ser particularmente sensíveis àacumulação destes agregados. Células de Purkinje são localizados na parte do cérebro que coordena o movimento (cerebelo) e estão envolvidos na sinalização química entre as células nervosas (neurónios). A acumulação de agregados de proteína nas células do sistema nervoso central, particularmente em células de Purkinje, levam àmorte celular. Ao longo do tempo, a perda dessas células faz com que surjam os problemas de movimento característicos de SCA1.