Código: FBN2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Síndrome Beals- (éxons15,22-33,35-36 - FBN2) - screening 1
Volume: 5,0 mL
Método: Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 100 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é um transtorno do tecido conectivo caracterizado por contraturas de flexão múltiplas, aracnodactilia, cifoscoliose grave, pavilhões auriruclares anormais e hipoplasia muscular. Apesar de os sinais clínicos serem similares àsíndrome de Marfan (MFS), as contraturas articulares múltiplas (principalmente do cotovelo, do joelho e dos dedos) e as orelhas enrugadas são características da CCA e raramente observadas em MFS. O único gene associado àCCA é o gene FBN2 que codifica para a fibrilina-2, uma proteína da matriz extracelular. A frequência de detecção de mutações em indivíduos afetados depois da análise da sequência é de 27-75%, segundo estudos. Muitos indivíduos com CCA têm um pai afetado, embora o transtorno também possa aparecer como consequência de uma mutação de novo. Este teste faz o diagnóstico de aproximadamente 75% das mutações descritas. Em caso de um resultado negativo, é recomendada a realização da sequenciação completa do gene.