Código: AEPCR
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Apolipoproteína E - Pesquisa de Polimorfismo - Screening
Volume: 5,0 mL
Método: Reação em Cadeia da Polimerase - Tempo Real
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 22 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos - REQ03448
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Apolipoproteína E - Pesquisa de Polimorfismo (Screening - gene APOE) Mutações: POLIMORFISMO Sabemos hoje que os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um papel fundamental para o catabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. Em humanos, existem três alelos principais do gene apoE, decorrentes de apenas duas alterações no DNA, chamados de e2, e3 e e4. A identificação da variante e4 do gene apoE como o fator genético de risco mais comum para a DA de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo apoE e4 não é necessária nem suficiente para causar DA; este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma.