Código: ABCD1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 55 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Jejum não necessário. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (open reading frame), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções-inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801-1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético.