Código: ATP1A3
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Distonia-parkinsoniana início rápido, DYT12 (ATP1A3)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 90 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: ATP1A3 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (braço>perna), participação bulbar e ausência de resposta a um teste adequado da terapia de L-dopa. A idade de aparição dos sintomas varia de quatro a 55 anos. O diagnóstico da RDP é baseado nas descobertas clínicas. O gene ATP1A3 é o único gene em que são conhecidas as mutações causadoras de DPR que apresentam uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Embora muitos casos são herdados, as mutações de novo são comuns neste gene. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.