• Código: DISSOMIA
  • Material: sangue total EDTA
  • Sinônimo: Dissomia uniparental (UPD) - screening
  • Volume: 10,0 mL
  • Método: Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
  • Volume Lab.: 10,0 mL
  • Rotina: 3ª e 5ª feira
  • Resultado: 30 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais. Informar clínica do paciente.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.

Referência

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