Código: TYMS
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Toxicidade 5-fluorouracil (TYMS, DPYD) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 55 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Gene: TYMS / DPYD Mutações: Sequenciamento gene DPYD e genotipagem gene TYMS (2R/2R, 2R/3R ou 3R/3R) Localização cromossômica: 18p11.32 (TYMS) / 1p22 (DPYD) Intolerância àlactose (lactase não persistência) ou deficiência de lactase congênita é uma desordem gastrointestinal grave caracterizada por diarréia em bebês com leite materno ou fórmulas que contenham lactose. O distúrbio é uma condição autossômica recessiva comum resultante do declínio da atividade fisiológica do hidroxilase florizina lactase nas células intestinais após a alimentação e durante o amadurecimento. Também conhecido como hypolactasia tipo adulto, alguns indivíduos continuam a expressar altos níveis de lactase na idade adulta (persistência de lactase). Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso da variante C -13910 / T localizado na região 5 ´do gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C. Também foi dada uma correlação completa entre o fenótipo da persistência da lactase, ea presença do alelo T.