Sinônimo: Detecção de Trissomias Fetais 21, 18, 13 e Monossomia do X
Volume: 16,0 mL
Método: Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama)
Volume Lab.: 16,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 20 dia(s)
Temperatura: Ambiente
Coleta: Não é necessário preparo prévio.
São necessários 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA BCT (TUBO ESPECIFICO DO KIT DE COLETA - Panorama test). Enviar em temperatura ambiente.
São necessários 8 ml de sangue em cada tubo.
Este exame não pode ser realizado em gestantes gemelar ou que tenha realizado fertilização
Este exame só pode ser realizado após a nona semana de gestação contadas a partir da data da última menstruação.
É OBRIGATÓRIO o envio do pedido médico, formulário de requisição e termo de consentimento (REQ01744 - Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended).
A coleta deve ser realizada de segunda a quinta. NUNCA coletar na sexta feira, véspera de feriado e feriados.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O exame, realizado no sangue materno, através do sequenciamento independente do DNA da mãe e do feto. Pesquisa as principais doenças cromossômicas: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e monossomia do cromossomo X, além de revelar o sexo do feto.
Indicação:
Detecção de trissomias fetais do 21, 18 e 13 e monossomia do X.
Interpretação clínica:
A sensibilidade (S) e especificidade (E) para o diagnóstico de trissomias é maior do que 99%. Para monossomia do X SÃO: S >92% e E >99%. Para triploidia: S >99%. A especificidade não é aplicável devido a impossibilidade de distinguir entre triploidia e óbito unifetal.
OBS; em gestação gemelar a especificidade não pode ser calculada.
Sugestão de leitura complementar:
Andari VCM. Testes genéticos não invasivos no pré-natal: benefícios e limitações dos exames disponíveis. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. São Paulo, 2015. Disponível em http://www.fcmscsp.edu.br/images/Pos-graduacao/dissertacoes-e-teses/ciencias-da-saude/2015/2015-Viviane-Cristina-Mello-Andari.pdf, conaulte em 31 de novembro de 2015.
Referência
Baixo Risco
Sensibilidade Especificidade
T.21:>99%(IC:[92,5 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
T.18:>99%(IC:[78,2 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
T.13:>99%(IC:[59,0 a 100%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
M.X:>92%(IC:[61,5 a 99,8%]) >99%(IC:[99,5 a 100%])
Triploidia: >99%(IC:[47,8 a 100%]) *
*Especificidade não aplicável devido a impossibi-
lidade de distinguir entre triploidia e óbito uni-
fetal.Em gestação gemelar a especificidade não po-