• Código: SQTL
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Síndrome do QT longo (KCNQ1) sequenciamento
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Sequenciamento Massivo (NGS)
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: 2ª 3ª 4ª e 5ª feira
  • Resultado: 60 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Informar resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT. Síndrome QT-longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar àmorte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais àregulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.

Referência

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