Código: CREBBP
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA
Volume: 5,0 mL
Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 35 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante. Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo o cromossoma 16p13.3 para a identificação do gene causador. Indicações: Investigação de pacientes com suspeita da síndrome de Rubinstein-Taybi caracterizada por face peculiar, alargamento e desvio dos polegares e retardamento mental. Interpretação clínica: A síndrome foi mapeada na região distal de 16p13.3. Aproximadamente 11% dos indivíduos têm deleção submicroscópica distal no braço curto do cromossomo 16. No entanto mutações no gene CBP respondem pela maioria dos casos e não são detectadas pelo método de FISH.