Código: FBN1MLPA
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Síndrome de Marfan, tipo 1 (FBN1) - MLPA
Volume: 5,0 mL
Método: MLPA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 50 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan, de herança autossômica dominante. Mais de 300 mutações no FBN1 já foram descritas. O tipo mais comum é missense, que resulta na síntese de uma fibrilina defeituosa, mas com capacidade de formar polímeros. Indicações: Avaliação diagnóstica de síndrome de Marfan tipo 1 Interpretação clínica: Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70-93% dos indivíduos afetados. Sugestão de leitura complementar: Barreto MM, Bressane RC, Menguer RK, Silveira SM, Alberti TZ, Maldotti V, Duprat AC, Pereira C. Síndrome de Marfan. Dispon[ivel em http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cientificos/sindrome_marfan.pdf. Consulta em 02 de agosto de 2014. OMIM: Marfan Syndrome (154700). Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/. Consulta em 02 de agosto de 2014.