Síndrome caracterizada por convulsões tônico-clônicas unilaterais febris ou afebris e que pode ser ou não causada causada por uma mutação no gene do Canal de Sódio SCN1A.
Interpretação clínica: A maioria dos pacientes é portadora de uma mutação de novo do gene SCN1A. Vários tipos (truncadas, missense e nonsense) e sítios de mutações foram descritos.
Sugestão de leitura complementar:
Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, et al. Genes e epilepsia: Epilepsia e alterações genéticas. Rev Assoc Med Bras 2008; 54(3): 272-8.