Código: CHARGE
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Síndrome de Charge (CHD7) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 140 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: CHD7 Mutações: SEQUENCIAMENTO O síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atrésia das coanas, atraso do crescimento e desenvolvimento, hipoplasia dos genitais, anomalias dos pavilhões auriculares/surdez) é uma associação não-aleatória de anomalias, dado que ocorrem juntas com maior frequência do que seria de esperar pelo acaso. Recentemente foram identificadas mutações num gene grande (CHD7) responsáveis por 2/3 dos casos na população testada. O gene CHD7 codifica para um novo membro da família de proteínas ``chromodomain helicase DNA'' e é essencial durante o desenvolvimento embrionário, afectando múltiplos órgãos e sistemas incluindo o coração, ouvido interno e retina.