• Código: SLC52A2
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 60 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente, data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início (pré-lingual ou pós-lingual).
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Síndrome-2 Brown-Vialetto-Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro-sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina.

Referência