Código: FD
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: Disautonomia familiar (2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 30 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi. Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP Sugestão de leitura complementar: Cheishvili D, Laiba E, Rekhtman D, et al. Dynamic changes in IKBKAP mRNA levels during crisis of familial dysautonomia patients. Auton Neurosci 2014;180:59-65 Norcliffe-Kaufmann L, Kaufmann H. Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome): when baroreceptor feedback fails. Auton Neurosci 2012; 172(1-2): 26-30.