• Código: PKD1E2
  • Material: sangue total EDTA
  • Sinônimo: SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITE)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 120 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: Array

Interpretação

  • O policiste renal autossômica dominante (DRPAD) é uma doença hereditária caracterizada pela presença de cistos em qualquer parte dos túbulos renais. É a forma mais comum de doença renal policística e sua prevalência é estimada em 1/1000. As manifestações renais são disfunções renais, hipertensão, dor nos rins e insuficiência renal. A idade de início está atrasado e cerca de 85% dos casos apresentam mutações nos genes PKD1 e PKD2. A maioria das famílias têm um defeito no gene PKD1 no cromossomo 16, e uma proporção menor no gene PKD2 no cromossomo 4.

Referência

  • N
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