Código: DIEKER
Material: sangue total heparina EXT
Sinônimo: SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
Volume: 5,0 mL
Método: Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 30 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, refrigerar e enviar. DOCUMENTOS RECOMENDADOS: Questionário e cópia do Pedido Médico Sessão de downloads site Alvaro - REQ02115 - Questionário para testes FISH - versão 1.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas.