A enzima ornitina transcarbamilase é, uma das cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia. O ácido orótico é resultado da deficiência desta enzima, que leva a carbamil-fosfato, ao transbordar do ciclo da uréia para o das pirimidinas, tendo como resultado a acidúria orótica. Os metabólitos do ácido orótico são detectados na urina. Indicação: Diagnóstico de alterações do ciclo da uréia Interpretação clínica: Aumento dos metabólitos do ácido orótico sugerem deficiência de ornitina transcarbamilase. Sugestão de leitura complementar: Brosnan ME, Brosnan JT. Orotic acid excretion and arginine metabolism. J Nutr 2007 Jun; 137(6 Suppl 2):1656S-61S. Salerno C, Crifò C. Diagnostic value of urinary orotic acid levels: applicable separation methods. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2002;781:57-71.