• Código: SURCON
• Material: papel filtro - sangue EXT
• Sinônimo: SURDEZ CONGÊNITA - MUTAÇÃO 35 delG
• Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro
• Método: PCR alelo-específico (AS-PCR)
• Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
• Rotina: Diária
• Resultado: 10 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Colher sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Pode ser enviado 5,0 mL de Sangue total-EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética. Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida.

Referência

• Ausência da mutação 35delG
• As mutações no gene GJB2 (conexina 26) são respon-
• sáveis por mais da metade dos casos de surdez ge-
• nética não-sindrômica grave a profunda. Portanto,a
• ausência da 35delG torna bastante improvável a
• forma mais comum de surdez genética. A mutação 35
• delG é a mais frequente na população de eurodes-
• cendentes,mas o fato desta mutação não ter sido
• detectada,não permite,qualquer conclusão definiti-
• va a respeito da acuidade auditiva do individuo.
• Uma avaliação audiológica completa esta indicada
• no caso de:
• *História familiar de deficiência auditiva con-
• gênita;
• *Presença de indicadores de risco para surdez não-
• genética;
• *Sinais ou síndromes associadas a deficiência
• auditiva condutiva ou neurossenorial;
• *Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al-
• terado.
• Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o
• trabalho em conjunto do pediatra da criança, com
• um otorrinolaringologista e um fonodiólogo.