Sinônimo: Síndrome do QT longo (KCNQ1) sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Sequenciamento Massivo (NGS)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: 2ª 3ª 4ª e 5ª feira
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Informar resumo da historia clinica do paciente.
- Sempre que necessário e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT.
Síndrome QT-longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar àmorte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais àregulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.