Código: SPRED1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Neurofibromatose NF1-Like (SPRED1) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Gene: SPRED1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Legius (neurofibromatose NF1-LIKE) não deve ser confundida com a neurofibromatose tipo 1. A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno autossômico dominante que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. É caracterizada por múltiplas máculas cor café com leite e pelos tumores do sistema nervoso. Outras características frequentemente observadas são as anomalias nos ossos, baixa estatura, cabeça anormalmente grande e problemas de aprendizagem. A síndrome de Legius é um transtorno geneticamente diferente, causado por mutações no gene SPRED1, mas semelhante. É caracterizada principalmente por máculas cor café com leite, manchas axilares e macrocefalia. Normalmente, segue um curso mais benigno e a gestão clínica deveria ser centralizada fundamentalmente no desenvolvimento e retardo da linguagem, dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção e hiperatividade. Na maioria dos casos, o teste molecular resolverá o diagnóstico.