Código: SPINK1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Pancreatite crônica idiopática (N34S - SPINK1) - screening
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: SPINK1 Mutações: MUTAÇÃO N34S Inibidor de secreção da tripsina pncreática (PSTI), também conhecido como inibidor de serina protease Kazal-tipo 1 (SPINK1) ou inibidor de tripsina associado a tumores (TATI) é uma proteína que em humanos é codificado pelo gene SPINK1. Esta proteína é secretada pelas células acinares no suco pancreático. Mutações nesse gene estão associadas àpancreatite hereditária e pancreatite tropical calcificante.