• Código: STICKLER
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 70 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2.

Referência