• Código: SCN1A
  • Material: sangue total EDTA
  • Sinônimo: EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A)
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 80 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Síndrome caracterizada por convulsões tônico-clônicas unilaterais febris ou afebris e que pode ser ou não causada causada por uma mutação no gene do Canal de Sódio SCN1A. Interpretação clínica: A maioria dos pacientes é portadora de uma mutação de novo do gene SCN1A. Vários tipos (truncadas, missense e nonsense) e sítios de mutações foram descritos. Sugestão de leitura complementar: Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, et al. Genes e epilepsia: Epilepsia e alterações genéticas. Rev Assoc Med Bras 2008; 54(3): 272-8.

Referência

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