Código: SCA5
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5 (SCA5 - gene SPTBN2)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica de sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 40 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

As Ataxias Espinocerebelosas formam um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogeneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida. A prevalencia de todas as ataxias hereditárias é de 2/100000, sendo a Ataxia de Friedreich a que acomete 50 % dos pacientes. A sindrome ataxica hereditária decorre de uma expansão da repetição (CAG)n em regiões de éxon. Quando o alelo é de procedência paterna, a sequência CAG tende a expandir-se mais. O aumento no tamanho da sequencia implica em início mais cedo, assim como em maior gravidade e curso clínico mais rápido da doença. As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes se distinguem em três subgrupos clínicos: Tipo I, Tipo II e Tipo III.