Código: SCA3
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3 - gene ATXN3)
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável está no gene MJD que lovalizado no cromossomo 14 e que codifica a proteína ataxina 3 ou MJD1 . É a mais comum ataxia autossômica dominante na população brasileira. Sinônimos: SCA3; doença de Machado Joseph (MJD); doença neurológica açoriana; atrofia espinopontina; degeneração nigro-espinodentatal; ataxina 3 (ATX3) e atrofia olivo-pontocerebelar III. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Indivíduos afetados têm alelos com 52 a 86 repetições; tal investigação detecta 100% dos afetados. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Rui Gao, Yongping Liu, Anabela Silva-Fernandes, et al. Inactivation of PNKP by Mutant ATXN3 Triggers Apoptosis by Activating the DNA Damage-Response Pathway in SCA3. PLoS Genet. 2015 January; 11(1): e1004834. Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.