Código: SCA2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2 - gene ATXN2)
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável no gene ATXN2 no cromossomo 12. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: Os pacientes com SCA2 têm expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN2. Os indivíduos normais têm até 31 repetições, enquanto os pacientes com SCA2 têm 32 ou mais repetições. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Daniel R. Scoles, Mi H. T. Ho, Warunee Dansithong, et al. Repeat Associated Non-AUG Translation (RAN Translation) Dependent on Sequence Downstream of the ATXN2 CAG Repeat. PLoS One. 2015; 10(6): e0128769. Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.