Código: SCA17
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Foi a ataxia cerebelar autossômica dominante mais recentemente diagnosticada. E se deve a uma mutação no gene PPP2R2B do cromossomo 5q31-q33. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Após analise de fragmentacao (CAG, CAA) do gene SCA 17 (TBP) é realizada análise descritiva. A mutação se deve àexpansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 5q31-q33 do gene PPP2R2B entre os marcadores D5S436 a D5S470. Pessoas afetadas pela SCA 12 possuem de 55 a 78 cópias desta repetição (alelo expandido). Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.