• Código: ANEUP
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Reação em cadeia da Polimerase Quantitativa e Fluorescente
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 18 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. DOCUMENTOS OBRIGATORIOS: É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando-se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos). Indicações: Pacientes com caracteristicas sindromicas para alterações cromossomicas na região 13, 18, 21 ou monossomia do X. Interpretação clínica: Habitualmente utiliza-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados. Estudo pós-natal. Sugestão de leitura complementar: Moraes AC, Moron AF, Hashimoto EM, Silva IDCG, Torloni MR, Souza MM, Patrício FRS. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005; 27(9): 554-60.

Referência

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