• Código: ACILC
  • Material: papel filtro - sangue EXT
  • Sinônimo: ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo
  • Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro
  • Método: Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)
  • Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 30 dias
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação) 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem. 3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta. 4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar. 5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado. 6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido. 7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta. 8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro). 9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório. 10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio. Não serão aceitos amostras: Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 5.03.01.44-5

Interpretação

  • Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados àanálise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas.

Referência

  • Unidade de medida: µmol/L
  • NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS
  • Carnitina Livre 5,53 a 46,64 9,00 a 60,00
  • Acilcarnitinas:
  • (C2) 2,74 a 39,90 9,00 a 58,00
  • (C3) 0,19 a 3,32 0,35 a 4,00
  • (C4) Inferior a 0,63 Inferior a 0,60
  • (C5) Inferior a 0,75 Inferior a 0,60
  • (C5:1) Inferior a 0,04 Inferior a 0,12
  • (C6) Inferior a 0,07 Inferior a 0,24
  • (C8) Inferior a 0,12 Inferior a 0,28
  • (C10) Inferior a 0,17 Inferior a 0,35
  • (C10:1) Inferior a 0,11 Inferior a 0,35
  • (C10:2) Inferior a 0,69 Inferior a 0,20
  • (C12) Inferior a 0,23 Inferior a 0,40
  • (C14) Inferior a 0,37 Inferior a 0,40
  • (C14:1) Inferior a 0,23 Inferior a 0,45
  • (C14:2) Inferior a 0,04 Inferior a 0,25
  • (C16) 0,24 a 5,15 0,30 a 3,50
  • (C16:1) Inferior a 0,37 Inferior a 0,30
  • (C18) 0,13 a 1,59 0,25 a 1,50
  • (C18:1) 0,24 a 2,67 0,25 a 2,00
  • (C18:2) 0,05 a 0,77 Até 0,70
  • 3-OH Acilcarnitinas:
  • (C14-OH) Inferior a 0,03 Inferior a 0,15
  • (C16-OH) Inferior a 0,04 Inferior a 0,15
  • (C16:1-OH) Inferior a 0,09 Inferior a 0,20
  • (C18-OH) Inferior a 0,02 Inferior a 0,15
  • (C18:1-OH) Inferior a 0,04 Inferior a 0,15
  • Acilcarnitinas de ácidos dicarboxilicos:
  • (C6DC) Inferior a 0,20 Inferior a 0,26
  • Acilcarnitinas de ác. dicarb./3-OH Acilcarnitinas:
  • (C3DC/C4OH) Inferior a 0,29 Inferior a 0,75
  • (C4DC/C5OH) Inferior a 0,28 Inferior a 2,10
  • (C5DC/C6OH) Inferior a 0,24 Não disponível em
  • literatura cientifica.
  • Relações:
  • C3/C2 Inferior a 0,20 Inferior a 0,20
  • C4/C2 Inferior a 0,05 Inferior a 0,05
  • C4/C3 0,06 a 0,59 Inferior a 0,63
  • C5/C2 Inferior a 0,11 Inferior a 0,03
  • C5/C3 0,04 a 1,49 Inferior a 0,50
  • C8/C10 Inferior a 2,00 Inferior a 2,00
Fechar