- Código: PARK8
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Parkinson, doença tipo 8, PARK8 (LRRK2) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 140 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: LRRK2
Mutações: SEQUENCIAMENTO
É estudado o gene PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante.
Indicações:
Suspeita de doença de Parkinson familiar.
Interpretação clínica:
É realizado o sequenciamento do genes LRRK2 (exons 31, 41) e e são descritas as mutações encontradas.
Sugestão de leitura complementar:
Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.
Referência