Código: ROBO3
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: ROBO3 Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.