Código: CACNA1S
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Paralisia periód. familiar (11,30 -CACNA1S, 12- SCNA4A) scr
Volume: 2,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 2,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 30 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

A Paralisia periódica familiar (éxons 11, 21, 30-CACNA1S, éxons 12, 18-SCNA4A) (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes: uma paralítica e outra miopática. A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipopotassemia concomitante, em geral, conduz àparaparesia ou tetraparesia, mas sem afetar os músculos respiratórios e do coração. Os principais fatores que provocam os sintomas são comidas ricas em hidratos de carbono e descansar depois do exercício, raramente é produzida a paralisia hipocalêmica induzida pelo frio. A idade de início dos primeiros ataques vai de um ano até os 20, com a frequência de ataque mais alta entre os 15-35 anos, reduzindo progressivamente com a idade. Os testes genéticos moleculares identificam mutações no CACNA1S ou SCNA4A em 80 % dos indivíduos que reúnem critérios clínicos de diagnóstico. De todos os indivíduos com HOKPP, em torno de 55-70 % têm mutações no CACNA1S e em torno de 8-10 %, no SCN4A.