Código: SCA
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante
Volume: 5,0 mL
Método: Análise Fragmentação
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 35 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7) As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes, ou SCAs, constituem um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, que atingem o cerebelo e suas principais conexões. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar o diagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmente naqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%. Este teste detecta 5 tipos de ataxias: SCA1, SCA2, SCA3(Machado-Joseph), SCA6, SCA7