Código: PSEN1E2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Doença de Alzheimer (PSEN1, PSEN2) - screening
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 45 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Gene: PSEN1/PSEN2 Mutações: Presenilina 1: rs165932 Presenilina 2: rs1295643, rs1295644, rs1046240 O mal de Alzheimer (EA) é caracterizado por uma demência que normalmente começa com insuficiência sutil e mal reconhecida da memória e, lentamente, vai ficando mais grave e, finalmente, incapacitante. A maioria dos casos são formas esporádicas, isto é, aparecem sem que haja uma relação direta com alguma anomalia genética. Nestes casos, conhece-se melhor determinados fatores de risco que desempenham um papel importante em sua aparição, principalmente ApoE e A2M. O mais relevante é APOE. Foram descritas associações significativas entre a doença e os genes MAPT, CLU, PICALM e CR1. A associação do alelo APOE e4 com o mal de Alzheimer é significativa, concretamente com o genótipo e4/e4, porém, o genotipado da ApoE não é totalmente específico nem sensível. Enquanto o papel do genótipo APOE pode ter um papel auxiliar no diagnóstico da EA em indivíduos sintomáticos, parece que tem um papel pouco significativo em nível preditivo em indivíduos assintomáticos. Como o EA é geneticamente heterogêneo, o assessoramento genético das pessoas com a doença e seus familiares devem ser adaptados àinformação disponível para essa família. Aproximadamente 25% de todos os casos são familiares, aproximadamente 95% é de aparição tardia (idade > 60 a 65 anos) e 5% é de aparição precoce (idade