- Código: BRAF
- Material: bloco de parafina
- Sinônimo: PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE BRAF
- Volume: 1,0 a 10,0 g
- Método: Pirosequenciamento (BRAF Pyron® Kit Qiagen)
- Volume Lab.: 1,0 a 10,0 g
- Rotina: Diária
- Resultado: 15 dia(s)
- Temperatura: Ambiente
- Coleta: Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico.
Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- O gene BRAF codifica a proteína B-Raf. Mutações neste gene ocorrem em diversos tipos de tumores, sendo mais comum a mutação GTG>GAG no códon 600 frequente em câncer de tiróide presente em cerca de 45% do Carcinoma Papilífero de Tiróide (CPT). Pacientes que apresentam mutações nas regiões pesquisadas do gene BRAF (codons 464, 466, 469 e 600) possuem menor media de progressão de sobrevida com cura, quando comparados aos pacientes portadores do gene em sua forma selvagem, podendo ser utilizado como preditor de tratamento e prognóstico.
Indicações: Avaliação de mutações nas regiões 464, 466, 469 e 600 do gene BRAF
Interpretação clínica:
Carcinomas papilíferos (PTC) com a mutação BRAF V600E são tipicamente variantes celulares clássicas ou altas, mostram limites imprecisos e estão associados com desmoplasia/fibrose, corpos psamomatosos e as características nucleares de carcinoma papilífero são bme típicas.
Mutações oncogênicas em BRAF e NRAS ocorrer em 70% dos melanomas.
Sugestão de leitura complementar:
Davies H, Bignell GR, Cox C, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002; 417: 949-54.
Virk RK, Theoharis CG, Prasad A, et al. Morphology predicts BRAF V600E mutation in papillary thyroid carcinoma: an interobserver reproducibility study. Virchows Arch. 2014 Feb 19. [Epub ahead of print]
Referência