Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam àdiminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene, resultando em aumento da necessidade de consumo do ácido fólico, para as remetilações de homocisteína para metionina. Na insuficiência de ácido fólico há acúmulo de homocisteína intracelular e a ressíntese de metionina é reduzida, comprometendo as principais reações de metilação. Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocistinemia, têm sido relacionadas àdeficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente a MTHFR. Indicações: No diagnóstico de possíveis causas do aumento da homocisteina plasmática. Na pesquisa etiológica da trombose venosa. Interpretação clínica: Devido àredução enzimática associada a estas mutações ocorre aumento da homocisteína e do risco de doenças cardiovasculares. Sugestão de leitura complementar: Binia A, Contreras AV, Canizales-Quinteros S, et al. Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism. Genes Nutr 2014;9(5):421-5. Luo H, Liu B, Hu J, et al. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in cervical artery dissection: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2014;37(5):313-22.