• Código: PAX3SEQ
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado: 45 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados por sua herança autossômica dominante e sua despigmentação irregular. A síndrome de Waardenburg tipo I associa, pelo menos, 2 critérios clínicos principais ou 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. As mutações no gene PAX3 são detectadas em mais de 90 % dos pacientes com diagnóstico clínico de WS1.

Referência

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