• Código: PARK6
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Parkinson, doença tipo 6, PARK6 (PINK1) - sequenciamento
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 5,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 75 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO ÉXON/ÍNTRON É realizado o estudo PARK-6 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva. O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (

Referência

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