• Código: PAGL
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Painel Glicogenose tipo 3 (AGL) - screening
  • Volume: 2,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 2,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 30 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: AGL Mutações: SCREENING (p.Gln6Term (c. 16 C>T), c.17delAG (p.Gln6fsX25), p.Arg864Term (c.2590 C>T), p.Arg1228Term (c.3682 C>T), c.3965delT (p.Val1322fsX1348), IVS32-12 A>G)

Referência

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