• Código: HAX1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Neutropenia congênita severa (HAX1) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 55 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se resumo da história clínica do paciente e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A síndrome de Kostmann (SK) ou Neutropenia Congênita Severa tipo 3 é uma entidade de escassa frequência na população. Este transtorno é produzido esporadicamente ou como um transtorno autossômico recessivo. É caracterizado pela detenção do amadurecimento mieloide na etapa promielocítica, originando uma neutropenia severa, com número absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 200/mm³. Em 90 % dos casos, são diagnosticadas nos primeiros seis meses de vida, geralmente por infecções piogênicas graves em crianças previamente sadias. Foram descritas mutações no gene HAX1. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade do atendimento e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.

Referência