Código: NF1SEQ
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - sequenciamento
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: Array

Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante. Indicação: Detecção de alterações no gene NF1. Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo. Sugestão de leitura complementar: David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N. Neurofibromatosis Type 1: Modeling CNS Dysfunction. The J. of Neuroscience 2012; 32(41):14087-93. Jesus DF, Miyamoto CA. Aspectos