Código: MMAA
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Acidemia Metilmalônica (gene MMAA)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 60 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Mais de 25 mutações no gene MMAA foram encontradas e vinculadas a acidemia metilmalônica, uma condição caracterizada por dificuldades de alimentação, atraso de desenvolvimento e problemas de saúde a longo prazo. Algumas dessas mutações adicionan, excluem ou duplicam uma pequena quantidade de material genético no gene. Outras mutações alteram um único aminoácidos usado para fazer a proteína MMAA. Estas mutações podem levar àprodução de uma proteína MMAA instável ou uma versão anormalmente pequena, não funcional da proteína. Não está claro como a proteína anormal leva a graves problemas de saúde associados a acidemia metilmalônica. Estudos sugerem que sem a atividade da proteína, não pode ser produzido corretamente o composto adenosilcobalamina (AdoCbl), sua falta prejudica a função dos metilmalonil CoA mutase, o que resulta em uma menor ruptura ou incompleta de proteínas e lipídios. Este defeito permite o acumulo de compostos tóxicos em órgãos e tecidos do corpo. A pesquisa sugere que a falta de AdoCbl, levando a função prejudicada de metilmalonil CoA Mutase leva aos sinais e sintomas da acidemia metilmalônica.