Código: MEN2B
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Neopl. end. múltipla t. 2B, MEN2B (éxons 15,16-RET)
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 35 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: RET Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 15,16) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é um transtorno hereditário raro e complexo caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireoides (MTC), unilaterais ou bilaterais feocromocitomas (PHEO) e a hiperplasia e/ou neoplasia endócrina de outros tecidos em um único paciente. A prevalência foi estimada em torno de 1/30.000. Duas formas diferentes, esporádica e familiar, foram descritas para MEN2. A forma familiar, que é a mais frequente, mostra um padrão de herança autossômico dominante. A predisposição a MEN2 é causada por mutações de linha germinal do proto-c-oncogene RET no cromossomo 10q11.2. Os testes de DNA fazem possível a detecção precoce de possíveis portadores assintomáticos e permitem a identificação e o tratamento das lesões neoplásicas em uma fase anterior. Em particular, a identificação de uma correlação genótipo-fenótipo na síndrome de MEN2 permite um tratamento mais individualizado para os pacientes, melhorando sua qualidade de vida.