A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 incluem uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados com a Síndrome de MEN1 incluem tumores de paratireóide, tumores hipofisários, tumores endócrinos bem diferenciados dos tumores gastro-entero-pacreticos (GEP), tumores carcinoides ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas. A análise da sequência do gene MEN1 (somente associados com síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em cerca de 80-90% dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e 65% dos indivíduos com uma única ocorrência de Síndrome de MEN1 na família.