- Código: JAK2
- Material: sangue EDTA - Biomol
- Sinônimo: Pesquisa da Mutação V617F no gene JAK-2
- Volume: 10,0 mL
- Método: PCR em Tempo Real - Sistema TaqMan
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 9 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA ou 1 tubo de medula óssea-EDTA e enviar refrigerado.
DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar o Questionário e Termo de Consentimento.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02313 - Questionário para exame genético detecção da mutação V617F no gene JAK2 - versão 1.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 5.03.00.60-7
Interpretação
- A presenca da mutacao V617F, que inativa o dominio inibitorio JH2 da quinase de tirosina JAK2, é encontrada em todas as doencas mieloproliferativas que nao apresentam o rearranjo BCR/ABL, como policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.
Indicações: Na avaliação diagnóstica e terapêutica das doenças mieloproliferativas crônicas.
Interpretação clínica: O achado desta mutacao favorece o diagnostico de doenca clonal. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam mutação JAK2V617F. Mas a mutação também pode estar presente em 60% de pacientes com mielofibrose idiopática e em 50% com trombocitemia essencial.
Sugestão de leitura complementar:
Gajendra S, Gupta R, Chandgothia M, et al. Chronic Neutrophilic Leukemia with V617F JAK2 Mutation. Indian J Hematol Blood Transfus 2014; 30(2): 139-42
Tabarroki A, Tiu RV. Molecular genetics of myelofibrosis and its associated disease phenotypes. Transl Med UniSa 2014; 8:53-64.
Referência