Coleta: Jejum não necessário.Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM: Array
Interpretação
Gene: ALDOB
Mutações: MUTAÇOES (A149P,A174D,N334K)
A intolerância hereditária àfrutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.