Código: CONDRO
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Hipocondroplasia (N540K - FGFR3) - screening
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Array
Resultado: 40 dia(s)
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Gene: FGFR3 Mutações: MUTAÇÃO (N540K) Hypochondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas desproporcionadas, mãos e pés pequenos, frouxidão articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no exon 11 levando a N540K alteração parece ser a causa mais comum de hypochondroplasia. No entanto, a análise da seqüência de exons específicos (7, 8, 11 e 13), permite a detecção de outras mutações no gene FGFR3, responsáveis por cerca de 2% dos casos descritos em hypochondroplasia (N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N e K650Q).