• Código: HIPOB
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento
• Volume: 10,0 mL
• Método: Reação em Cadeia da Polimerase - PCR
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 80 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.

Referência