• Código: HEMOF9
  • Material: sangue EDTA EXT
  • Sinônimo: Hemofilia B (F9) - sequenciamento
  • Volume: 10,0 mL
  • Método: Técnica Sequenciamento
  • Volume Lab.: 10,0 mL
  • Rotina: Array
  • Resultado: 40 dia(s)
  • Temperatura: Refrigerado
  • Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
  • Código SUS:
  • Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

  • Gene: F9 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hemofilia B caracteriza-se pela deficiência do fator IX, que se traduz em supuração prolongada depois das lesões, extrações dentais, ou cirurgia, sangramento renovado depois do sangramento inicial tenha sido detido, e a hemorragia tardia. Na hemofilia B severa, o sangramento espontâneo na articulação é o sintoma mais frequente. A idade do diagnóstico e a frequência de episódios hemorrágicos estão relacionadas àatividade do fator IX de coagulação. Teste de genética molecular do fator IX (F9) identificam mutações que causam a doença em mais de 99 % das pessoas com hemofilia B.

Referência

    Fechar